Dado que la holotranscobalamina (Holo-TC) es la fracción activa de la vitamina B12, algunas publicaciones sugieren que es el indicador más exacto y clínicamente relevante de la deficiencia de la vitamina B12 que la medición de la vitamina B12 sérica total. Además, se ha mostrado que la Holo-TC es el indicador más eficiente del estado de la vitamina B12 en la población anciana proponiendo la medición de la vitamina B12 activa como método diagnóstico de la primera línea para la deficiencia de la Vitamina B12.
La B12 se absorbe de los alimentos después de unirse a una proteína denominada factor intrínseco, producida por el estómago. Las causas de la insuficiencia de vitamina B12 se pueden dividir en tres clases: insuficiencia nutricional, síndromes de absorción insuficiente y otras causas gastrointestinales. La insuficiencia de B12 puede ocasionar anemia megaloblástica (AM), daños en el sistema nervioso y degeneración de la médula espinal. La falta de B12, incluso los casos de leves deficiencias, daña la envoltura de mielina que rodea y protege los nervios, lo que puede tener como consecuencia una neuropatía periférica. El daño nervioso causado por la falta de B12 puede llegar a causar una debilidad permanente, si no se trata. Las personas con defectos en el factor intrínseco que no se someten a tratamiento pueden llegar a contraer un tipo de AM denominada anemia perniciosa. Se desconoce la verdadera prevalencia de la insuficiencia de B12 en la población general, pero se incrementa con la edad. Los trastornos asociados a concentraciones elevadas de vitamina B12 en suero incluyen la insuficiencia renal, las hepatopatías y las enfermedades mieloproliferativas.
En pacientes en tratamiento con altas dosis de biotina (> 5 mg/día), no recoger la muestra antes de transcurridas como mínimo 8 h tras la última administración.
Esperar coagulación (de 15 min a 30 min, no más de 2 h). Centrifugar inmediatamente 10 min a (3000 a 3500) rpm.
Tubo tapón rojo con gel
Suero
TA: (20 a 25) °C : 5 d
R: (2 a 8) °C: 14 d
C: -15 °C: 6 meses
6 h
Hemólisis y lipemia fuerte. Muestras inactivadas con calor, con contaminación microbiana evidente o por biotina elevada. Sangre capilar.
Los resultados pueden estar afectados por mutaciones o polimorfismos en genes relacionados, periféricos o incluso no relacionados a la vía metabólica de la vitamina B12. Según estudios recientes, determinadas variaciones genéticas del gen de la transcobalamina (TCN2) pueden influir en los resultados de test de Holo-TC llevando a concentraciones falsamente bajas de Holo-TC.
Diario según horario de cada sede
Hombres y mujeres
(1 a 150) años: (37,5 a 188,0) pmol/l